RM 8393人类DNA标准物质（中国血统）的操作注意

RM 8393人类DNA标准物质（中国血统）的操作注意

       本标准物质（RM）用于验证、优化和工艺评估。它由来自个人基因组计划（ID hu91BD69）的东亚（中国）血统的男性基因组样本组成，可用于评估基因组测序中变异调用的性能。RM 8393的单元由含有从来自Coriell医学研究所（新泽西州卡姆登）的单个大生长的人类淋巴母细胞系GM24631（标记为HG-005）中提取的人类基因组DNA的小瓶组成。小瓶含有约10µg的基因组DNA，DNA在TE缓冲液中（10mM TRIS，1mM EDTA，pH 8.0）。

品牌：NIST标准品

RM Number（货号）：RM 8393

Description：Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Chinese Ancestry) (HG-005)

描述：人类DNA标准物质（中国血统）

Unit of Issue（产品规格）：1 vial

NIST另有10支装可选

RM 8393人类DNA标准物质（中国血统）的操作注意

       储存：RM 8393储存在NIST的–20°C温度下，但将与冷冻包一起装运，可能不会冷冻到达。收到后，RM 8393应在–20°C的黑暗中长期储存，或在4°C的暗处短期储存（如果即将使用）。

       使用：建议将vcf与基准vcf进行比较后，只有基准区域内的变体才会被视为真阳性、假阳性和假阴性。此外，为了了解假阳性和假阴性的原因，包括基准集中错误的可能性，强烈建议用户使用基因组浏览器手动检查假定假阳性和伪阴性子集周围的对齐读数。为了开发性能指标的标准化定义和工具，以比较具有不同表示的变体调用，全球基因组学和健康基准团队联盟发布了在人类基因组中基准种系小变体调用的实践，我们强烈建议如下。随着测序技术和分析方法的改进，这些基准调用和区域将用不同目录中文件的精细版本进行更新，本调查报告将定期更新，以反映重要的新版本。当前版本包含来自基因组参考联盟的GRCh37和GRCh38参考组件的小变体基准集。参考文献4中描述了该基因组的各种技术的数据集。

部分NIST标准物质产品目录（仅列举小部分）：